A Duchenne-féle izomdisztrófia (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) egy X-kromoszómához kötött genetikai betegség, amely miatt a szervezet a disztrofin génen bekövetkező elváltozás (mutáció) következtében képtelen egy izomfehérje, a disztrofin molekula előállítására. A disztrofinhiány következtében az izomsejtek instabillá válnak, így folyamatos pusztulásra, sorvadásra vannak ítélve. Az izmok helyét fokozatosan kötőszövet és zsírszövet veszi át, ami végső soron teljes mozgáskorlátozottsághoz vezet. A betegségben elsősorban a vázizmok és a szívizomzat érintett, így a kamaszkorban fellépő légzésproblémák és a kardiomiopátia teszik végzetessé a betegséget.

A betegség kialakulhat spontán mutáció (30%) révén is, de többnyire öröklődik (70%). Utóbbi esetben a hibás genetikai kód anyai ágon öröklődik és a fiúkat érinti (a fiúknak a lányokkal ellentétben csak egy X kromoszómájuk van, így nincs a génnek másik, egészséges másolata, ami kiküszöbölhetné a problémát).

A DMD a második leggyakoribb X-kromoszómához kötött megbetegedés, de még így is igen ritka: minden 100 000 újszülöttből 20-30 gyermeket érint.

A betegség eleinte nem okoz látványos tüneteket (kivéve a vérben felhalmozódó kreatin-kinázt – CK), így gyakran nem is derül fény a betegségre, amíg a mozgásfejlődésben nem mutatkozik az első hanyatlás. A tünetek jellemzően 2-4 éves kor között kezdődnek, a gyermek széles alapon jár, nehézségei vannak a futással, nehezen, főleg kapaszkodva lépcsőzik (esetleg nem is tanul meg váltott lábbal lépcsőzni), földről felállva térdére/combjára támaszkodik (Gowers-jel), nehézkesen guggol.

Először a csípő és medenceövi izmok indulnak hanyatlásnak és fokozatosan kontraktúrák is kialakulnak (pl. az Achilles-ínnál); ez a gyermekeket 7-10 éves kor körül kerekesszékbe kényszeríti. Tekintettel arra, hogy a folyamat progresszív, a sorvadás fokozatosan eléri a légzőizmokat és a szívizmot is, ami végső sorban a páciensek 20-as éveiben bekövetkező halálhoz vezet.

A DMD-nek a progresszív izomelhaláson kívül egyéb kísérő tünetei és betegségei lehetnek, úgymint a kardiomiopátia, a gerincferdülés, a kóros soványság vagy az elhízás, egyes mentális betegségek, tanulási nehézségek és szembetegségek.

A tudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható és terápiájára sincsenek egyértelmű irányelvek. A kutatók több irányba indulva keresik a lehetséges megoldásokat, amelyek jellemzően az egérkísérletek szintjén tartanak, de akad köztük néhány, amely a klinikai kísérletek fázisába lépett, vagyis már embereken tesztelik.