A diagnózis felállításáról
1. A klinikai vizsgálat során a gyerekeknek a következő feladatokat kell végrehajtani (nyilván ez életkoronként változik, pl Miso a diagnosztizáláskor még nem járt egyedül): próbáljon futni, ugrálni, lépcsőzni, és földről felállni. Általános szimptómák közé tartozik, hogy a gyerek sokszor elesik, nehézkesen áll fel a földről (térdre támaszkodva - pozitív Gower's jel), lábujjhegyen jár, lábikrák túlzottan vaskosak - kemény vádli, renyhébb izomreflexek.
2. Szérum kreatin kináz (CK): igen emelkedett CK érték (a normál érték 10-20x-a vagy ennél is magasabb), ami ugyan nem betegségspecifikus, de állandóan jelen van. Ha vérvétel során emelkedett CK szintet látunk, azonnal specialistához - neurológushoz - kell fordulni. A nem máj-probléma eredetű AST (SGOT) és ALT (SGPT) enzimek emelkedettsége esetén is meg kell nézetni a CK értéket.
3. Genetikai teszt: az esetek 70%-ban deléciókat, 6%-ban duplikációkat, a maradékban pedig pont mutációkat fognak találni (kicsit részletesebben). Az első gyorsteszt (PCR) eredménye lehet negatív, de ez sajnos nem zárja ki, hogy a részletesebb teszt (MLPA) pozitív legyen. A laborlehetőségekhez képest az esetek 95%-ban lehet nyálmintából (vérből szokták, de ez tulajdonképpen felesleges) meghatározni a diagnózist.
4. Izombiopszia: a metszeten a disztrófia általános tüneteit lehet látni. Izomszövet degenerációt, normálisnál több kötö- és zsírszövetet (az izomszövet helyén). A disztrofin analízis is abnormális lesz, így ez is egy út a diagnózis felállítására, illetve kiegészítője lehet a genetikai tesztnek (mi tapasztalatlan lévén belementünk a mintavételbe, pedig a magyar viszonylatokban* ez felesleges, invazív beavatkozás).
*amúgy lehetne vizsgálni a sejtekben lévő RNS-eket is, amiből pontosabb információt lehet arról kapni, hogy tud-e egyáltalán a sejt disztrofint termelni és ha igen mekkorát
5. A diagnózisfelállításba integrálni kell egy genetikai tanácsadást is, hogy megállapíthassák az anya esetleges hordozói státuszát. Amennyiben a vizsgálat eredménye negatív, még mindig fentállhat a mozaikos hordozóság lehetősége az esetek 10%-ban
(részletesebben). Ha a hordozósági vizsgálat pozitív, akkor az anya nőági rokonait is meg kell vizsgálni (nagymamát, nagynénit, stb.). Az apát és a családban lévő férfiakat viszont nem! Ez felesleges procedúra és pénzkidobás. Ez egy nőágon öröklődő betegség.
6. Támogatás: a diagnózis felállítás körüli időszakban hasznos segítséget adni a családoknak. Tegyék ezt az erre kijelölt segítő csoportok munkatársai és a szülői szervezetek, illetve a nemzetközi disztrófiás segélyszervezetek, valamint a Parent Project. (Na ez áll gyenge - ill. semmilyen - lábon Magyarországon. Ezért van ez a blog, ezért van Barni blogja és ezért lett Csevegő-csoport.)
Neurológia
A kortikoszteroidok használata
1. Időzítés: a tapasztalat azt mutatja, hogy a legjobb hatás akkor érhető el, ha a kortikoszteroidok bevezetése fizikailag még stabil állapotban vagy nem sokkal gyengülés után kezdődik (folyamatos tesztelés segít a felmérésben).
Ez tipikusan 4-6 éves kor körül következik be (az Egyesült Államokban az utóbbi időkre jellemző, hogy akár 2 éves kortól is elkezdik adni, mert megfigyelések szerint, akkor kevesebb problematikus viselkedési mellékhatás jelentkezik - erre manapság azért is van lehetőség, mert egyre több kórházban nézik az újszülöttek CK értékét, így hamarabb derülhet fény a betegségre). Kisebb a gyógyszer hatásfoka, ha a bevezetésük a járóképesség elveszítése körül kezdődik.
2. Adagolás: az általános napi adagolás 0.75 mg/testsúly kg/nap prednison és prednisolon esetén, 0.9 mg/ testsúly kg/nap deflazacort (ez nincs magyar forgalomban, de a neurológus megteheti, hogy felírja, a receptet aztán német vagy angol patikában kiváltva hozzájuthatunk ehhez is) esetében. A két szer közel azonos hatást mutat, de a mellékhatások különbözőek lehetnek. A deflazacor kevesebb súlygyarapodást eredményez, de nagyobb a szürkehályog kialakulásának veszélye. Némely adagolási gyakorlatban kisebbek a mellékhatások, ha váltogatjuk a bevitt mennyiséget (pl. 10 nap szedést 10 nap szünet követ vagy ha hétközben kisebb, hétvégén pedig nagyobb dózist adunk). Fontos megjegyezni, hogy ezek egyikét sem tesztelték párhuzamosan a kiegyenlített napi adagolással, így hosszú távú relatív hasznosságuk nem ismert.
3. Szteroid szedés megkezdése előtt bárányhimlő immunitási tesztet kell végezni (a veszélyeztetett területeken tuberkulózis teszt is szükséges). Ha a gyermek nem esett át a betegségen, akkor oltással kell immunizálni (az oltás hatásának lejárta után ismételni kell, kb. 6 évenként).
4. Hatásosság: a szteroidok hatását rendszeres izomfunkció és izomerő vizsgálatokkal kell ellenőrizni (pl. módosított Hammersmith mozgásfunkció skálán, MRC (Medical Research Council) izomerő skálán), szükséges még FVC (Forced Vital Capacity) teszt és az, hogy a szülő és a gyerek is elmondja milyen változásokat észlelnek. (Itt jegyezném meg, hogy ezek szerint mégis fontos az, hogy mi milyennek látjuk a gyerek állapotát, bár az orvosainktól sokszor hallani, hogy az nem ér semmit, mert nem tudunk objektíven tekinteni csemeténkre. Természetesen ez nyilván az alternatívakereső szülők sajátja, mert az orvosok nagy része mereven elutasít mindent, ami a hivatalos protokolon kívül esik. Ez egyfelől érthető, másfelől pedig illene respektálni azt, hogy az ember kiutat keres abból, amire ők amúgy is keresztet vetnek. Valamint, azt gondolom, hogy az alternatívákkal is lehetne előre vinni a tudományt, ha szánnának időt a szülői próbálkozások lajstromba vételére és azok eredménnyességének végiggondolására. - Nem a felelőtlen kijevi őssejtkezelésekre gondolok!)
5. Mellékhatások: a folyamatos monitorozást és megelőzést együtt (ti. a kutatóknak) kell végrehajtani. A mellékhatások zöme viselkedésváltozásokban, növekedés lassulásban, súlygyarapodásban, oszteoporózisban (csontritkulás), glükóz intoleranciában, immunrendszer gyengülésben, emésztési zavarban, peptikus fekélybetegségben, szürkehályogban és bőrelváltozásokban nyilvánul meg. Mindezekből kifolyólag szükséges a folyamatos testsúly, testmagasság, vérnyomás, vizelet (glükóz szint) ellenőrzés.
Figyelni kell cushingoid küllem kialakulására, hangulati, viselkedési, személyiségbeli, bőr változások, vörös reflex észlelésre, csonttörésekre és a visszatérő fertőzésekre.
6. Sok mellékhatás az adagolás változtatása vagy a gyógyszer kivonása nélkül megszűnik. A testsúlyellenőrzéhez táplálkozási tanácsadás is társuljon még a gyógyszerkezdést megelőzően. A viselkedési változásokhoz pedig előnyös, ha pszichológus ad tanácsot. (Azt olvastam valahol, hogy a betegségnek szteroidok nélkül is velejárója lehet a viselkedési probléma. Ez azzal van kapcsolatban, hogy az agyban is van disztrofin, illetve azzal, hogy hol van a deléció a génben, mert nem mindegy, hogy milyen disztrofin izoformák termelődhetnek.) Ha gyakoriak a csonttörések, akkor jó, ha a szülő útmutatást kap a csonterősítési lehetőségekre. A nem-szteroid tartalmú gyulladáscsökkentő szerek alakalmazása kiegészítésképpen kerülendő. A hasi fájdalmak és a fekélyek antacidokkal (gyomorsav neutralizáló) kezelhetőek.
7. Dózis csökkentés: a megelőzések ellenére bizonyos hatások miatt szükség lehet erre. Ez lehet akkor, ha olyan viselkedési zavarok alakulnak ki, amelyek befolyásolják a családi vagy az iskolai életet vagy ha 25%-nál több a testsúlygyarapodás, ha jelentős a magasságvisszamaradás (szteroidok nélkül is alacsonyabbak az átlagnál), ha jelentősek a bőrelváltozások (akné, stria, fokozott szőrnövekedés) és ez elfogadhatatlan a gyermek vagy a család számára. Ezen kívül, ha a vér éhgyomros glükóz szintje >110 mg/dl vagy ha ugyanez a szint 2 órával étkezés után >140 mg/dl. Akkor is érdemes a dózis csökkenteni, ha sokszor fertőződik meg a gyerek és ha a gasztrointesztinális tünetei (gyomorfájás, gyomorégés, gyomorvérzés) az antacidos kúra ellenére sem szűnnek meg.
8. Kortikoszteroidok kivonása: ez akkor történik meg, ha a mellékhatások elviselhetetlenek. Ha a 7-es pontban leírtak még hangsúlyosabban jelentkeznek, ha cukorbetegség alakul ki, magasvérnyomás betegség alakul ki, a csökkentett dózis ellenére a gyermek immunrendszere még mindig nem eléggé ellenálló a vírusinfekciókkal szemben, vagy ha a gasztrointesztinális tünetek egyáltalán nem tarthatók kordában.
9. Fokozatosság: a kortikoszteroid kúrát nem szabad egyik napról a másikra megszüntetni. Az adagolás folyamatos csökkentésével lehet kivonni a gyógyszert. Az első héten a normál adag felét kell beadni, a második héten a negyedét, a harmadik héten pedig a nyolcadát. Csak ezután lehet leállni a szedéssel.
10. Milyen hosszú legyen a szteroid kúra? A kortikoszteroidok szedése a járóképesség megszűnése után is bevett szokás, mert lehetséges gerincvédő hatása van (a hátizmok gyengülése miatt súlyos gerincferdülés alakulhat ki) és jobb maradhat a légzésfunkció valamint a szívműködés is. Bár egyelőre nincs bizonyíték arra, hogy azok is profitálhatnak a szteroidok előnyeiből, akik a járóképeségük elvesztése után kezdik meg az adagolást, mégis akadnak páciensek, akik azt tapasztalták, hogy megnőtt a testi erejük és a vitálkapacitásuk.
11. További infok a ENMC honlapján érhetőek el, illetve a disztrófiás társaságoknál (már számtalan nemzetközi linkent begyűjtöttem, magyarul eddig hasznosat nemigen találtam; remélem a Misko Alapívány honlapja hamarosan elkészül, részben azért, hogy ne vérezzen olyan sok sebből a magyar nyelvű tájékoztatás).
Táplálkozás
1. Megfelelő diétás tanácsokat már igen fiatal kortól kell adni, az egészséges táplálkozás bevezetéséből az egész család profitálni fog, ez speciálisan a súlykontrollra, a megfelelő kálciumbevitelre és D-vitamin bevitelre és kontrollált nátrium bevitelre fókuszál (Misko ételei egyáltalán nem tartalmaztak konyhasót egészen őszig, ekkor ugyanis a vérképe szerint túl kevés Na volt a szervezetében, így megkeztük a sóbevezetést; most sem sózok meg neki semmit, de tekintve, hogy momentán nem én főzök rá, így eljut hozzá a megfelő mennyiség). Az étvágy kontrollálásra különös figyelmet kell fordítani a kortikoszteroidok bevezetése során.
2. A táplálkozási problémákkal nem rendelkező fiúknál a testsúlyt évente 1-2 alkalommal ellenőrizni kell. Ha úgy tűnik, hogy a gyermek túlsúlyos vagy éppen ellenkezőleg, túl sovány, akkor ezt gyakrabban kell megtenni. Akkor is többször kell mérni, ha állapotváltozás történik (pl. járóképesség elvesztése, nagyobb műtétek).
3. A gyerek ideális tömegét meghatározza a magassága és a folyamatosan fogyó izomzat aránya a helyébe lévő kötő- és zsírszövethez képest. A magasságot és a tömeget célszerű táblázatban eltárolni, hogy könnyen láthatóvá váljanak a változások. A BMI (body mass index=testömegindex) számítással megbízható értéket kapunk normálistól eltérő eredményekről, így ezt is érdemes táblázatba vezetni és figyelni. A klinikai véleményezés, az érzelmi, pszichológiai és családi helyzet meghatározza a diétás tanácsot.
4. Hogy megelőzzük a súlygyarapodást a dietetikus tanácsait már a diagnózis felállításakor ki kell kérni, a későbbiekben pedig konzultálni kell vele a szteroidterápia bevezetésekor és a járóképesség elvesztésekor. Akkor is kérni kell a táplálkozásszakértő tanácsát, ha a gyermek kórosan sovány.
5. Túlsúly esetén a fogyókúrát úgy célszerű beállítani, hogy havonta 0.5 kg legyen a csökkenés. De lehet, hogy elegendő a súly megtartása, ha a hosszú távú normalizálás a fontos.
6. Alultáplálási problémák a tolószékbe kerülés után szoktak jelentkezni (kb. 12-13 éves korban) és általában többtényezősek. Az első lépésben fel kell mérni a táplálékbevitelt, majd optimalizálni kell a meglévő diétát (ha egyáltalán volt előtte), ha szükséges energia- és fehérjedúsabbá kell tenni. Ha nagyon rosszul táplálkozik a gyermek, akkor szükség lehet éjszakai, kiegészítő táplálásra.
7. A táplálkozással kapcsolatos kérdéseket komolyabb orvosi beavatkozások előtt is át kell beszélni. Alultápláltság esetén is kell konzultálni, de túlsúly esetében is figyelni kell, mert az altatás alatt légzési nehézségek alakulhatnak ki, tehát szükség lehet, az altatás alatt többször ellenőrizni a szaturációt.
8. Különösen a szteroidot alkalmazó fiúk esetében fontos, hogy megfelelő legyen a táplálkozás és kiegyenlített legyen az ásványianyag bevitel, amennyiben ez nem megfelelő, kiegészítő kálcium (4-8 éveseknek: 800 mg/nap, 9-18 éveseknek: 1300 mg/nap) és D-vitamin (400 IU) étrendi beiktatása szükséges.
9. A betegség késői szakaszában nyelési nehézségek adódhatnak, így ez is alultápláltsághoz vezethet. A kezelőorvossal érdemes átbeszélni, hogy szükség van-e mesterséges táplálásra szondán vagy PEG (prekután endoszkópos gasztronómia).
A táplálkozási témakörről szerintem általánosan elmondható, hogy nagyon szegényes. Persze többször szerepel benne a "tanácsadó" és a "dietetikus" szavak, és a szakemberek nyilván el tudják mondani miért fontosak az omega zsírsavak és, hogy ne egyen a gyerek sok szénhidrátot, de mégis hiányos abból a szempontból, hogy nem ír legalább a kreatinról vagy más aminosavak hasznosságáról. Ezek ugyanis evidensek és részben már a klinikai praxis részét is képezik. Tehát azon kívül, hogy a Misko és Barni blogját böngészheti a kedves olvasó, nyugodtan füleljen, ha azt hallja antioxidáns, transz-zsír vagy csak egyszerűen egészséges táplálkozás vagy reform konyha. S ez nem csak akkor fontos, ha mi adunk enni csemeténknek, hanem ha óvodába/iskolába megy. A magyar intézmények legtöbbjében erre nem figyelnek, így ajánlatos általunk előre elkészített ebédet adni a gyerekeknek, mert az a főétkezése, akkor kell bevinni a legtöbb tápanyagot.
Légzés
1. Légzés felügyelet: az erőltetett vitálkapacitás rendszeres mérése (FVC = Force Vital Capacity, maximális belégzéstől teljes kilégzésig terjedő kifújt levegő mennyisége) lehetőséget ad arra, hogy jól nyomonkövessük a légzőizmok gyengülésének előrehaladását. Amikor az éjszakai hypoventilláció (nem megfelelő mértékű légzés) kialakul vagy az FCV leesik 1.25 l vagy kevesebb mint 40% az előrejelzett értéke, akkor éjszakai oximetiai méréssel (vér oxigéntartalmának mérése) diagnosztizálják az éjszakai légzéskimaradás kialakulását. Ezt egyszerűen el lehet végezni otthon is hordozható műszerrel. Minden klinikai vizsgálat során ellenőrizni kell ezeket az értékeket. (Ideális esetben a komplex vizsgálatot, amibe a pulmonológiai szakemberrel való találkozás is benne van félévente esedékes elvégezni. A vitálkapacitás mérés persze csak bizonyos kor felett lehetséges, hiszen a kisgyerekek nem tudják használni a műszert.)
2. Köhögés hatásosság figyelése: A rendszeres PCF (= peak cough flow, köhögési manőver közben kiáramló levegő sebessége) mérés lehetőséget ad a köhögés hatásosság monitorozására. A köhögés segítése - úgy mint mellkasprés, váladékbegyűjtő technikák, köhögést segítő gép - megfontolandó, amikor a PCF 260 l/perc a nem-ambuláns fiúknál, és még az előtt kell alkalmazni, mielőtt nem kisebb mint 160 l/perc.
3. Mellkasi fertőzések megelőzése: amikor a páciens FCV értéke lecsökken, a fiúk sokkal jobban ki vannak téve a különböző fertőzéseknek, így az influenza, a pertussis (szamárköhögés) és a pneumococcus (pl. torok-, agyhártya-, stb. gyulladásokért felelős baktérium) elleni oltások javallottak. (Magyarországon a csecsemők az első oltásokkal eleve megkapják a pertussis elleni védettséget, a másik kettő választható kiegészítő. Az influenza oltás sincs ellenemre, de azzal alapvetően az a baj, hogy mindig újabb és újabb törzsek fertőznek, így a bejutatott oltóanyag meglehet, hogy teljesen hatástalan.)
4. Mellkasi fertőzések kezelése: Amikor a köhögés már nem hatásos, azonnal antibiotikumos kezelést kell alkalmazni. Ezen kívül mellkas-torna, poszturális drenázs (mellkasi fizikális terápia, amelynek során a betegből ülő vagy hason fekvő pozícióban, fejét lefele tartva a gravitáció (és esetleges vibrációkeltés) segítségével távozik a váladék) és mellkasprés (segített köhögés) alkalmazásának elsajátítása, ill. köhögést segítő gép beszerzése vagy más váladékbegyűjtő technikák elsajátítása szükséges (pl. glossopharyngeal breathing = nyelv-garat ideg légzés, ezt pontosan nem tudom, hogy mi, de tekintve, hogy ez az ideg felelős a nyelv egyes részeinek és a garatizomzat működtetéséért, ezért ez olyasmi lehet mintha az ember megtanulná "nyelni" a levegőt vagy pont ellenkezőleg, kifele préselni a garatban rekedt váladékot).
5. Éjszakai hypoventilláció (nem megfelelő mértékű légzés) kezelése: Minden orvosi látogatásnál térjünk ki az éjjeli hypoventillációra (az orvosnak rá kell kérdeznie, hogy a szülők tapasztalnak-e ilyen tüneteket). Ennek rendszeres megléte esetén endotracheális intubálás nélküli mechanikus ventillációra (NIV) (ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy egy orrmaszkot helyeznek a betegre éjszakára, mely biztosítja a szükséges levegőbeáramlást) van szükség. A NIV használata megfontolandó abban az esetben is, ha a polysomnogram (PSG, egy éjszakán át tartó alvásmegfigyelés)
alacsony SaO2 (oxigénszaturáció)
vagy magas pCO2 (vérben oldott CO2 parciális nyomása) értéket mutat.
6. Megfontolandó a lélegeztetés kiterjeztése a nappali időszakokra, ha betegnél magas a pCO2 vagy csökkent az SaO2 értéke az ébrenléti szakaszokban (itt az angol szövegben szerintem hiba van, amit remélem a fordítással jól korrigálok). A páciensnek nagyobb lesz a komfortérzete pozitív nyomású intermittáló lélegeztetéssel (IPPV = endotracheális intubációval végzett pozitív nyomású lélegeztetés, ez esetben a légcsőben lévő tubus fixen tartja a légcsövet és a gép áramoltatja ki-be a levegőt).
Minden lélegeztetett betegnél biztosítani kell a légutak párásítását (a hő- és páracserélő filterek egyúttal vírus és baktériumszűrők is, tehát kevesebb szövődménnyel járnak mint az aktív párásítás), hogy ne alakuljon ki tubusdugó (váladékból) és hogy a légúti váladékok felülfertőződését elkerüljük. Nagyon fontos a megfelelő tubusrögzítés és ennek folyamatos ellenőrzése, mert decubitust okozhat és nem tervezett extubációt (tubuskivételt). Némi hozzáolvasás után úgy tűnik a nazális intubáció komplikációmentesebb lehet, ha jól csinálják.
7. Szükséges, hogy a kezelés részét képezze a lélegeztetőt használó és a gondozó megfelelő oktatása, ezen kívül szükséges a rendszeres ellenőrzés (nem tér ki arra, hogy milyen időközönkén legyen az ellenőrzés, de ezt jellemzően 3 hónapban állapítják meg, illetve akkor, ha a betegnek panaszai vannak). Továbbá folyamatosan figyelmet kell fordítani az esetleges NIV használati komplikációk megjelenésére, pl. nem "szökik"-e a levegő, hasi disztenzió (amikor megnagyobbodik a has, magas lesz a rekeszállás és légzési elégtelenség jön létre - gondolom azért, mert összepréseli a tüdőt), nyálkahártya szárazság (ennek következtében kialakulhatnak fekélyek), arc csont deformitás (kihullhatnak a fogak is, felléphet vérzés és lehet szívritmuszavar is).
8. Az anesztéziás (altatási) technikákat úgy kell kiválasztani, hogy minimalizálódjon a beavatkozás alatti és utáni légzési és szívproblémák, valamint szükséges a folyamatos monitorozás és lehetőséget kell biztosítani az azonnali intenzív osztályos kezelésre. A depolarizáló izomrelaxánsok (ingerület átvitelt gátló izom relaxáns) alkalmazása kerülendő a hiperkalaemia (vér magas káliumszintje) rizikója miatt. Az anesztéziáról már írtam részletesebben.
Azt olvastam valahol, hogy a lélegeztetés (mármint az intubálásos) leginkább csak a beteg szenvedését hosszabítja meg a visszafordíthatatlan betegségekben. Persze ilyet könnyű írni akkor, amikor az ember kívülálló (pl. orvos). Elsőre én is ezt gondolom, de ha elgondolom, hogy mit éreznék akkor, ha idáig jutnánk, akkor nem biztos, hogy osztom ezt a véleményt ennyire stabilan. Akkor az ember már nyilván önzőbb és nyújtani akarja a nyújthatatlant. Bár amikor a Csernus doktornál voltunk ő kapásból azt mondta, hogy csak akkor tudunk hiteles szülői mintát mutatni az évek során, ha már most elfogadjuk a betegség gyógyíthatatlanságát. Tehát felesleges egy ilyen szituációban önzőnek lenni és nem elengedni a gyerekünket, meg kell inkább hagyni a méltóságát. Ez nagyon bonyolult kérdés és én most nem is gondolkodom rajta, mert hiszem, hogy számunkra már lesz megoldás. Ugyanakkor mélyen együttérzek (már ha ez lehetséges) azokkal, akiknek szembe kell nézni ezzel.
Szívügyek
1. Felügyelet: A szív kivizsgálása már a diagnózis felállításakor is szükséges (Echo (echokardiogram) EKG (elektrokardiogram)), ezután minden második évben ismétlendő, majd a 10. életév után pedig évente vagy ennél is gyakrabban, ha a normálistól eltérő működésre utaló jeleket tapasztalnak. Kardiológiai vizsgálatot kell végezni minden anesztéziát igénylő beavatkozás előtt a gyermek korától függetlenül. A kardiológiai MRI (mágneses rezonancia) vizsgálat hasznos lehet az olyan betegek esetében ahol korlátozott az Echo vizsgálat (nem találtam erre pontos magyar terminológiát, de az a lényeg, hogy ha a mérésnek valamilyen fizikai gátja van - gondolom pl. túlsúlyos a páciens és nem jut át a tappancsokból a jel -, akkor kell ezt használni) lehetősége.
2. A szívritmuszavarokat a lehető leggyorsabban fel kell deríteni és kezelni kell. Megfontolandó az időszakos Holter-vizsgálat (pl. hordozható EKG készülék, amit egy napig kell viselni, azután kiértékelik az eredményét) azoknál a pácienseknél, ahol már kimutatható a kardiológiai diszfunkció (nem jól működés).
3. Megelőzés: ACE-gátlók (vérnyomás csökkentők) szedését akkor kell megkezdeni, amikor az Echo-vizsgálat kimutatja a szívműködés rosszabbodását. A hosszú távú tanulmányok azt mutatják, hogy a szívproblémák kialakulása előtt megkezdett ACE-gátlók szedése megelőzheti a későbbi leromlást. A korai megelőző ACE-gátlós kezelést több centrum (mármint DMD központ) is javasolja 5-10 éves kortól, bár erről még konszenzus nem született.
4. Terápia: Attól függ, hogy a páciens a kardiomiopátia melyik stádiumában van. A leggyakoribb formája a dilatált kardiomiopátia (tágulásos pangásos szívizom-elfajulás, azt jelenti, hogy a kamrák megnagyobbodnak és képtelenek elég erőt kifejteni ahhoz, hogy a vért kipréseljék). A progresszív szívproblémák megjelenésével az ACE-gátlót és a béta-blokkolót (bizonyos hormonok gátlásával normalizálják a vérnyomást) együttesen vagy az ACE-gátlók elsőként és bevezetés után a béta-blokkolót is el kell kezdeni szedni a vízhajtókkal együtt. Véralvadásgátló terápiát akkor kell fontolóra venni, ha a páciensnek heveny szívelégtelensége van, mert ez esetben megelőzi a trombózis kialakulását.
5. Aritmia (szívritmuszavar): Ventrikuláris (kamrai) aritmiák bármikor történhetnek, de a disztrófiás kardiomiopátia utolsó stádiumánál tapasztalhatók leginkább. Megfontolandó az időszakos Holter-vizsgálat azoknál a pácienseknél, ahol már kimutatható a kardiológiai diszfunkció. A hallható kamrai zörejek nem igényelnek külön terápiát, de fontos a kardiológiai státusz monitorozása. Ha nagyobb kamrai aritmiák jelennek meg, akkor terápiát kell bevezetni annak kezelésére, figyelembe véve a lehetőséget, hogy ez negatív inotrop hatást válthat ki (ez a sejtekben (izomban) lévő kálcium lecsökkenésével van kapcsolatban, bár nem minden gyógyszenek tapasztalható ilyen hatása).
6. A hordózóknak is szükséges kardiológiai vizsgálatot (Echo és EKG) végezni ötévente vagy gyakrabban, ha tüneteik vannak.
Ortopédia
1. Rögzítés: Az ambuláns gyermekek (=a járóképesek) számára éjszakai sínezést (bokarögzítőt) kell biztosítani, amikor nem képesek boka dorsalflexiora (lábfej emelése), amikor már nem megfelelő szögű a dorzalflexio és amikor már csak lábujjhegyen tud járni (az eredeti szöveg a "plantagrade" szót használja, amire nem találtam magyar kifejezést, de tudván, hogy a "plantáris" azt jelenti "talpi" és hozzágondolva a fellépő problémákat szerintem ez az értelme). Nappali AFO használata nem javasolt a járóképeség elvesztése előtt.
(Igazság szerint az éjszakai rögzítő és az AFO között én annyi különbséget látok, hogy az előbbire nem lehet cipőt húzni, így járásra sem alkalmas. Ezen kívül pedig Éva fiának épp most készült el az AFO-ja és még jár. Tehát most vagy az ortopédus nem olvasta a normákat vagy valami nagy félreértés van...)
2. Járóképeségüket elvesztett gyermekek: Ülő AFO javasolt, amikor már fájdalmas kontraktúrák kialakulnak, aminek negatív hatása van a testtartásra. Néhány esetben tenotomia (ínmetszés) szükséges, de az AFO használatára a műtét után is szükség van.
3. A KAFO használatát érdemes fontolóra venni, hogy késleltethessük a kontraktúrákat és meghosszabbíthassuk a járóképességet. A állókeretek és a gurulós járókeretek is segíthetnek a kontraktúrák kifejlődésének késleltetésében a nem járóképes betegeknél.
4. A DMD gerinc deformitások a korai tinédzserkorban kezdődnek, ha nincs hosszú távú kortikoszteroid kezelés. A gerinc belső rögzítő műtétje akkor javasolt, amikor egyértelmű aprogresszió és a Cobb-fok meghaladja a 25-30 fokot. (A képen a Cobb-fok mérése látható.)
Pszichológia-szociológia
1. A diagnózis felállítását követően minden családnak fel kell ajánlani egy otthonukban történő látogatást, hogy segítsenek megérteni és feldolgozni a lelki és praktikus (mindennapi élet dolgai) problémákat, amelyeket a diagnózis felállítása vet fel. Például a veszteségérzetet, a bűntudatot, a dühöt vagy azt hogy miként beszéljünk gyermekünknek és hozzátartozóinknak a betegségről. Ahol pedig elérkezett az idő, beszélni kell az otthoni, iskolai és szabadidős tevékenységet korlátozó tényezőkről. (Erről alapvetően azt gondoltam, hogy nincs rá szükségem/ünk, ami részben igaz is. Az utóbbi időben azonban szembesültem vele, hogy a Miso sokkal többet fog fel a dolgokból, mint elképzeljük, így nagyon is oda kell figyelnünk arra, hogy mit mondunk előtte. Mondjunk-e előtte bármit is? A pszichológus azt mondja nem kell, kisgyermek korban nincs erre szükség, különösen akkor nem, amikor a tünetek még ki sem alakultak vagy olyan csekély mértékűek, hogy a gyerek nem érez különbséget társaihoz képest.)
2. Szociális (információ, pártfogás, tanács) és pszichológiai támogatást kell felajánlani az életkörülmények megváltozásakor kialakuló krízisben. Pl. újabb gyermekvállalás megfontolásakor, új lakásba költözéskor, a járóképesség elvesztésekor, műtéti beavatkozások esetén, szív és légzésproblémák fellépésekor, egyetem kezdetekor, munkábaálláskor és az élet végén. (Ez persze nyilván egyén és családfüggő. Van aki ösztönösen jól kezel bizonyos dolgokat, de van akit letaglóz minden változás. Egy a fontos, hogy beszéljünk róla.)
3. Pszichológiai segítséget kell felajánlani az érintett gyermek és családja részére akkor, ha érzelmi vagy viselkedési problémák alakulnak ki.
4. A tanulási nehézségekettől az autizmusig terjedő mentális betegségeket korán fel kell ismerni, hogy a szülők és a nevelők is útmutatást kapjanak ezen nehézségek kezelésére.
Rehabilitáció
1. Ideális esetben, évenkénti neurológiai, légzési és kardiológiai felmérést kell végeznie egy központosított DMD rehabilitációs egységnek. (Magyarországon ilyen egyelőre nincs, de esélyt látok arra, hogy a Budai Gyermekkórházban megvalósuljon valami hasonló. Itt látom a potenciált, hogy a beutalt gyermeket relatíve rövid idő alatt minden orvos megvizsgálja. Ezen felül pedig nem elhanyagolható tény, hogy gyermek és szülőbarát a légkör.)
2. A diagnózis felállításától kezdődően a gyermekekről évente egy vagy két alkalommal felmérést kell készítenie olyan terapeutának (fizikoterapeuta és szociális gondozó), akinek van tapasztalata neuromuszkuláris betegségek terén.
A vizsgálatok gyakoriságát meghatározza a fiúk életkora, a betegség progressziója (előrehaladása) és a fizikai képességek.
3. A felmérések célja, hogy felállítsanak egy tervet, arra vonatkozólag, hogy hogyan optimalizálják a gyerek fizikai, szociális és intellektuális képeségeit. A tervnek azt kell biztosítania, hogy a szakemberek és a szülők is elébe menjenek az eseményeknek és előre felkészülnek a betegség következő stádiumára. A meghatározott időközönként megismételt fizikai felmérés ahhoz szükséges, hogy meghatározzák a betegség progressziójának mértéket.
4. A fizikoterapeuta és a szociális gondozó legfőbb célja, hogy támogassa az aktív életvitelt. Ebbe beletartozik az, hogy késleltessék vagy redukálják a komplikációkat ahogy az izomerő fokozatosan elfogy és hogy „szamárvezetőt” adjanak a mindennapi feladatokhoz, lehetőségekhez és hogy beállítsanak egy olyan napirendet, ami lehetőséget biztosít ezeknek a fiúknak/férfiaknak ahhoz, hogy az életük szociálisan aktív maradjon családjaikkal és barátaikkal.
5. Javasolt, hogy egy interdiszciplináris (komplex) csapat a speciális DMD rehabilitációs egységtől évente, otthonában látogassa meg a pácienseket, hogy támogassa (tanácsokkal lássa el) a családot és a helyi fizikoterapeutát, szociális gondozót, szociális munkást és a tanárokat. (Ez egyelőre szintén megvalósulatlan vágyálom – de nemcsak hazánkban, hanem sok más európai országban is. Annál is inkább, mert a családokon és a fizetett terapeutákon kívül általánosságban nagyon nehéz motiválni az alulfizetett, szociális háló biztosította munkaerőt.)
6. Gyakorlatok: Az ellenállással szemben kifejtett izommunkát (pl. súlyzózás) nem szabad javasolni, mivel nincs bizonyíték arra, hogy ez hatásos, ellenben léteznek feltételezések, mely szerint gyorsíthatják az izompusztulást. Mérsékelt szintű aktivitást igénylő gyakorlatok - különös tekintettel a hidroterápiára - javasoltak. A szteroidot szedő gyerekek jó, ha elsajátítanak olyan motorikus képességeket (olyan betanult gyakorlatsort, amely kifinomult és hatékony mozgást eredményez), mint a biciklizés, ami elősegíti a független játékot és a társakkal való interaktivitást.
7. Kerekesszék: Be kell szerezni, hogy elősegítse a mobilitást és a függetlenséget. A legalkalmasabb kerekesszék dönthető támlájú, elektromos szék, olyan támasztó üléssel, amely megelőzi az ülő testhelyzetben kialakuló kontraktúrákat.
8. Javasolt a központosított éves összejövetelek megszervezése fiatal és idősebb DMD-s betegek és családjaik számára, amelyeket a neuromuszkuláris társaságok szerveznek a rehabilitációs egységgel együtt. (Ez Magyarországon még nem működik igazán jól. Kialakulóban van egy kommunikációképes szülői csoport, de ez még mindig csak az érintettek töredékét jelenti. Ezen kívül pedig ezeken az összejöveteleken csak igen ritkán képviseltetik magukat szakértők.)
Szájápolás
1. A DMD-s fiúknak olyan fogorvost kell látogatniuk, aki széleskörű tapasztalatokkal rendelkezik és részletesen ismeri a betegséget, szerencsés esetben egy centralizált klinika rendelkezik ilyennel. A fogorvos küldetése, hogy kiváló minőségű kezelést adjon szájápolási területen és hogy úgy funkcionáljon, hogy a család és a fiúk számára elérhető legyen a környezetükben. A fogorvosnak tudnia kell a DMD-s fiúk fog és csontvázának speciális fejlődésbeli különbségeiről, és együtt kell működnie egy jól informált és tapasztalt fogszabályózó szakorvossal.
2. A száj és a fogápolás alapuljon a meglelőzésre, ügyelni kell a megfelelő szájhigiéniára.
3. Egyénre szabottan átalakított szájhigiéniás segédeszközök akkor kerülnek előtérbe, amikor a páciens kézen, karon és nyakon lévő izmai is érintetté válnak.
(Ez a rész olyannyira túl általános, hogy azt gondolom, hogy fogorvoshoz indulás előtt célszerű, nekünk szülőknek tájékozódni a témát illetően.)
