1. Fordítás, publikálás

Idegen nyelvű tájékoztató anyagok fordítása és publikálása a magyar közösségek részére. Sajtófigyelés, kutatások követése, (rész)eredmények közzététele, elemzések.

Magyarországon azok a családok, amelyek gyermeküknél a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) lesújtó diagnózisával szembesülnek, meglehetősen kevés információhoz férnek hozzá azon kívül, hogy a betegség gyógyíthatatlan, gyermekük tízéves korára tolószékbe kényszerül, és húszas éveinél valószínűleg nem él tovább. Mindez annak ellenére, hogy például angolul vagy németül a különböző nemzetközi betegszervezeteknek és kutatóknak köszönhetően temérdek információ áll rendelkezésre, legyen szó akár ápolási standardokról, akár a gyógymódokkal kapcsolatos kutatások legújabb eredményeiről.

1. Tájékoztatók fordítása

Alapítványunk többek között az információszolgáltatás terén is hiánypótló szeretne lenni, ezért az idegen nyelven elérhető információk egy részét minden érintett magyar család számára is hozzáférhetővé tennénk. A dokumentumoknak köszönhetően a családok részletes információkat kaphatnak a betegségről, valamint a mostani és jövőbeni kezelési lehetőségekről. A kezelési standardok terjesztése ezenfelül segítheti a TREAT-NMD azon fáradozását, hogy a nemrég taggá vált Magyarországon is minél előbb elterjedjenek szervezet által összeállított irányelvek.

2. Sajtófigyelés, kutatások követése

Alapítványunk működésének kezdete óta folytat sajtófigyelést, mely során nyomon követi egyrészt a DMD-vel közvetlenül foglalkozó kutatásokat, klinikai kísérleteket, az azokkal kapcsolatos terveket és eredményeket, másrészt azokat az alapkutatásokat, amelyek a DMD jövőbeni kezelése, illetve a jobb és gyorsabb diagnosztizálás szempontjából érdekesek.

Az eredményeket a honlapunkon és a blogunkon aktuális hírek és összefoglalók formájában tesszük közzé, valamint a betegeknek és családjaiknak tartott különböző rendezvényeken vagy előadásokon nyomtatott tájékoztatók formájában hozzuk nyilvánosságra.

2. Izomcentrum kialakításának előremozdítása

Alapítványunk a TREAT-NMD magyarországi szervezetével együttműködve igyekszik előteremteni a szükséges anyagi javakat a Budapesti Neuromuszkuláris Központ, az “Izomcentrum” beindításához. A tervek szerint a beteggondozási központ nappali ellátás keretében végezné a DMD és SMA betegek diagnosztikáját és rendszeres monitorozását.

Sajnos napjainkban is sok családban előfordul, hogy a beteg gyermekek nem kapják meg a számukra létfontosságú terápiákat és gyógyászati segédeszközöket, amelynek oka részben a rendszeres állapotfelmérés és kivizsgálás hiánya. Így a Duchenne féle izomdisztrófiában szenvedők életkilátásai jelentősen romlanak és az európai átlag alsó határán vannak. Az Izomcentrum életre hívása ezért igen fontos, hiszen a cél az, hogy a betegek a féléves/éves kontroll vizsgálatok során rövid idő alatt, egy helyen essenek át a szükséges szakorvosi viziteken és ezt követően egy szakértői konzílium állapítsa meg a szükséges jövőbeli terápiákat, hogy életminőségük és életkilátásuk nagymértékben javulhasson. A magas szintű ellátással ezek a betegek megérhetik a felnőttkort és önálló életet élhetnek, amely eddig Magyarországon nem adatott meg számukra.

A beteggondozási központ TREAT-NMD Konzorcium által kiadod nemzetközi protokoll alapján kíván működni.

3. Csoport terápia szervezése DMD-s szülők számára

DMD-vel együtt élni nemcsak a betegeknek kell, hanem családjaiknak is. Ez elsősorban a szülőkre ró hatalmas terhet, amelyet egyedül vinni sokszor nagyon nehéz a mindennapokban. A szülőcsoport célja, hogy pszichológus vezetésével keressenek megoldást a kihívásokra és sorstársi kapcsolatokat kialakítva könnyíthessenek hétköznapi nehézségeiken. A rendszeres kapcsolattartás ezen kívül alkalmat ad a folyamatos információ-átadásra, így adva lehetőséget a szülőknek, hogy naprakészek legyenek a betegséget illető kérdésekben.

4. Rehabilitációs hét szervezése DMD-s gyermekek számára

2011 nyarán immáron másodszor kerül megrendezésre a DMD-SMA rehabilitációs hét a Budai Gyermekkórház Rehabilitációs Osztályán. A magas szintű szakmai ellátást szakorvosok, gyógytornászok, konduktorok és pszichológusok adják. Alapítványunk szervezési feladatokat lát el és szabadidős programokat szervez a hét során.