1. Fordítás, publikálás

Idegen nyelvű tájékoztató anyagok fordítása és publikálása a magyar közösségek részére. Sajtófigyelés, kutatások követése, (rész)eredmények közzététele, elemzések.

Magyarországon azok a családok, amelyek gyermeküknél a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) lesújtó diagnózisával szembesülnek, meglehetősen kevés információhoz férnek hozzá azon kívül, hogy a betegség gyógyíthatatlan, gyermekük tízéves korára tolószékbe kényszerül, és húsz évesnél valószínűleg nem lesz idősebb. Mindez annak ellenére, hogy például angolul vagy németül a különböző nemzetközi betegszervezeteknek és kutatóknak köszönhetően temérdek információ áll rendelkezésre, legyen szó akár ápolási standardokról, akár a gyógymódokkal kapcsolatos kutatások legújabb eredményeiről.

1. Tájékoztatók fordítása

Alapítványunk többek között az információszolgáltatás terén is hiánypótló szeretne lenni, ezért az idegen nyelven elérhető információk egy részét minden érintett magyar család számára is hozzáférhetővé tennénk.

A dokumentumoknak köszönhetően a családok részletes információkat kaphatnak a betegségről, valamint a mostani és jövőbeni kezelési lehetőségekről. A kezelési standardok terjesztése ezenfelül segítheti a TREAT-NMD azon fáradozását, hogy a nemrég taggá vált Magyarországon is minél előbb elterjedjenek szervezet által összeállított irányelvek.

2. Sajtófigyelés

Alapítványunk működésének kezdete óta folytat sajtófigyelést, mely során nyomon követi egyrészt a DMD-vel közvetlenül foglalkozó kutatásokat, klinikai kísérleteket, az azokkal kapcsolatos terveket és eredményeket, másrészt azokat az alapkutatásokat, amelyek a DMD jövőbeni kezelése, illetve a jobb és gyorsabb diagnosztizálás szempontjából érdekesek.

Az eredményeket a honlapunkon aktuális hírek és összefoglalók formájában tesszük közzé, valamint a betegeknek és családjaiknak tartott különböző rendezvényeken vagy előadásokon nyomtatott tájékoztatók formájában hozzuk nyilvánosságra.

2. TCM kutatás

A távol keleti hagyományos gyógyászat (TCM) izombetegségek terén elért eredményeinek kutatása, elsősorban a kínai egészségügyi intézményekre koncentrálva.

A Távol-Keleten, főleg Kínában, sikerrel ötvözik több betegség kezelésénél a hagyományos kínai gyógyászatot (TCM) a nyugati orvoslással. Olyan betegségeknél érnek el sikereket, ahol a nyugati orvoslás nem tud eredményeket felmutatni. Az Alapítvány feltérképezi azokat a kínai intézményeket (egyetemeket, klinikákat, kórházakat), ahol a gyógyítás e két ágát ötvözik. A kutatás keretében szeretnénk kísérleti jelleggel egy magyar DMD beteget is kiküldeni, hozzájárulva kezelési költségeihez. A kutatás célja, hogy összeállítsunk egy rangsorolt listát többek között arról, hol, milyen hatékonysággal és eredménnyel, mennyi idő alatt, mekkora díjért, milyen korú páciensek kezelésére nyílik lehetőség. A jelenlegi gyakorlat szerint a magyar szülők ad-hoc módon döntenek és viszik gyermekeiket különböző intézmények nem ellenőrzött kezeléseire, például bizonytalan hátterű őssejt-beültetésre, ami adott esetben több káros mellékhatással bír, mint haszonnal. A kutatás eredményeképpen ellenőrzött hátterű intézmények megfelelő orvosaihoz kerülhetnek a magyar DMD betegek. Az ország óriási mérete és a több ezer átvilágítandó intézmény miatt kínai tanácsadócég segítségével tervezzük elvégezni a kutatást.

3. Szimpózium

Minikonferencia, melynek célja a Duchenne izomdisztrófiában szenvedő gyermekek táplálékkiegészítő-adagolására vonatkozó szakvélemény és receptúra kidolgozása

A különböző nemzetközi betegszervezetek szakértői és a szakorvosok különböző készítményeket javasolnak betegeiknek, melyek segítenek az izomfunkciók leépülését késleltetni. Alapítványunk egy szakértői csoport segítségével tervezi egységesíteni és esetleg kiegészíteni ezeket az ajánlásokat, továbbá minden korosztály számára kidolgoznánk a testsúly- és állapotfüggő adagolást. A szakértői csoportnak többek között dietetikusok, neurológusok és gyógyszerészek is tagjai.

4. Betegadatbázis létrehozása és fenntartása

A Duchenne-féle izomdisztrófia oka az izmokban fontos szerepet játszó disztrofin fehérjének a hiánya, illetve működésképtelensége, ami a fehérjét kódoló génben bekövetkezett mutáció eredménye. A disztrofin gén az emberi génkészlet legnagyobb génje, ebből következően a mutációk sokfélék lehetnek és a gén legkülönbözőbb szakaszain fordulhatnak elő. A jelenleg kísérleti fázisban lévő kezelések többnyire egy adott mutációs típus vagy egy adott helyen bekövetkezett mutáció kezelésére koncentrálnak, így a betegeknek mindig csak egy bizonyos részét érintik. Ezek miatt rendkívül fontos, hogy pontosak és naprakészek legyenek az általunk nyilvántartott DMD-betegek adatai.

5. Japán ösztöndíj

Tudományos ösztöndíj a Japánban alkalmazott DMD kezelések hatékonyságának kivizsgálására

A statisztikai adatok szerint nem csak Nyugat-Európában, de Japánban is jelentősen meghaladja a DMD-betegek várható életkora a hazánkban jellemzőt, sőt mi több, e mutató világviszonylatban Japánban a legmagasabb. Alapítványunk ösztöndíj útján szeretne egy PhD hallgatót vagy kutatót kijuttatni egy Japán felsőoktatási intézménybe vagy kutatóintézetbe, ahol lehetősége nyílna az országban alkalmazott kezelési módszerek kutatására. Reményeink szerint az általunk támogatott kutatás választ adhat arra, mi az oka a várható élettartamban tapasztalható különbségeknek. Az eredmények ezenkívül kiegészíthetik a TREAT-NMD szervezet azon törekvéseit, hogy a DMD-vel kapcsolatban Európában és az Egyesült Államokban rendelkezésre álló tapasztalatok alapján átfogó kezelési standardokat dolgozzanak ki.

A költségek minimalizálása érdekében a kutatást valamely japán kutatástámogatási programmal együttműködésben szeretnénk megvalósítani, annak érdekében, hogy az Alapítvány oldalán felmerülő költségeket minél alacsonyabban tartsuk.